Mengenal ciri-ciri neurofibromatosis type 2 melalui Gejala yang Harus Anda Ketahui

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah kelainan yang ditandai oleh pertumbuhan tumor non-kanker sistem saraf. Hampir semua orang yang terkena NF2 mengembangkan schwannoma vestibular bilateral (mempengaruhi kedua sisi) pada usia 30 tahun; Namun, tumor lain dari sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) juga umum terjadi. Tanda dan gejalanya bervariasi dari orang ke orang dan umumnya tergantung pada ukuran, lokasi dan jumlah tumor. NF2 disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen NF2 dan diwariskan secara dominan autosom. Dalam sekitar setengah dari kasus, orang yang terkena mewarisi mutasi dari orang tua yang terkena. Kasus-kasus lain dapat terjadi akibat mutasi gen baru (de novo); kasus-kasus ini terjadi pada orang-orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Perawatan didasarkan pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

Image result for neurofibromatosis type 2 (nf2)

Gejala

Rata-rata, tanda atau ciri-ciri dan gejala yang terkait dengan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) mulai berkembang pada remaja akhir atau awal dua puluhan. Hampir semua orang yang terkena NF2 mengembangkan schwannomas vestibular bilateral (mempengaruhi kedua sisi) pada usia 30 tahun. [4] Tumor jinak ini, yang juga disebut neuroma akustik, dapat menyebabkan tinitus, gangguan pendengaran, dan / atau disfungsi keseimbangan. Tumor lain dari sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) juga sering ditemukan dengan kondisi ini. Tanda dan gejala NF2 bervariasi dari orang ke orang dan umumnya tergantung pada ukuran, lokasi, dan jumlah tumor. Sebagai contoh, komplikasi dari pertumbuhan tumor mungkin termasuk perubahan dalam penglihatan; mati rasa atau lemah pada lengan atau kaki; penumpukan cairan di otak; dan / atau kejang.

Orang dengan NF2 juga dapat mengembangkan katarak di satu atau kedua mata, seringkali dimulai pada masa kanak-kanak. Katarak sering menyebabkan penurunan penglihatan dan gangguan penglihatan lainnya (yaitu penglihatan ganda, kehilangan intensitas warna, dan / atau melihat lingkaran cahaya di sekitar cahaya).

Sebab

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen NF2. NF2 adalah gen penekan tumor, yang berarti mengkodekan protein yang menghentikan pertumbuhan sel dan membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkontrol. Mutasi pada NF2 menghasilkan protein abnormal yang tidak mampu menjalankan peran normalnya. Ini berkontribusi pada perkembangan berbagai jenis tumor yang ditemukan pada neurofibromatosis tipe 2.

Orang dengan neurofibromatosis tipe 2 biasanya terlahir dengan satu salinan mutasi gen NF2 di setiap sel dan, oleh karena itu, secara genetik cenderung mengembangkan tumor yang terkait dengan kondisi tersebut. Agar tumor terbentuk, dua salinan gen NF2 harus diubah. Mutasi pada salinan kedua gen NF2 dianggap mutasi somatik karena terjadi selama masa hidup seseorang dan tidak diwariskan. Hampir setiap orang yang terlahir dengan satu mutasi NF2 memperoleh mutasi kedua dalam banyak sel dan mengembangkan karakteristik tumor dari neurofibromatosis tipe 2.

Genetik

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) diwariskan secara dominan autosom. Ini berarti bahwa seseorang hanya perlu perubahan (mutasi) dalam satu salinan gen yang bertanggung jawab di setiap sel untuk memiliki kecenderungan genetik terhadap tumor yang terkait dengan NF2. Dalam sekitar setengah dari kasus, orang yang terkena mewarisi mutasi dari orang tua yang terkena. Kasus-kasus lain dapat terjadi akibat mutasi gen baru (de novo); kasus-kasus ini terjadi pada orang-orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Seseorang dengan NF2 memiliki peluang 50% dengan setiap kehamilan untuk meneruskan gen yang diubah kepada anaknya.

Sumber :

https://rarediseases.info.nih.gov

sumber gambar:

https://emedicine.medscape.com

Health

Leave a Reply

Comment
Name*
Mail*
Website*