Mengenal ciri-ciri neurofibromatosis type 2 melalui Gejala yang Harus Anda Ketahui

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah kelainan yang ditandai oleh pertumbuhan tumor non-kanker sistem saraf. Hampir semua orang yang terkena NF2 mengembangkan schwannoma vestibular bilateral (mempengaruhi kedua sisi) pada usia 30 tahun; Namun, tumor lain dari sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) juga umum terjadi. Tanda dan gejalanya bervariasi dari orang ke orang dan umumnya tergantung pada ukuran, lokasi dan jumlah tumor. NF2 disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen NF2 dan diwariskan secara dominan autosom. Dalam sekitar setengah dari kasus, orang yang terkena mewarisi mutasi dari orang tua yang terkena. Kasus-kasus lain dapat terjadi akibat mutasi gen baru (de novo); kasus-kasus ini terjadi pada orang-orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Perawatan didasarkan pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

Image result for neurofibromatosis type 2 (nf2)

Gejala

Rata-rata, tanda atau ciri-ciri dan gejala yang terkait dengan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) mulai berkembang pada remaja akhir atau awal dua puluhan. Hampir semua orang yang terkena NF2 mengembangkan schwannomas vestibular bilateral (mempengaruhi kedua sisi) pada usia 30 tahun. [4] Tumor jinak ini, yang juga disebut neuroma akustik, dapat menyebabkan tinitus, gangguan pendengaran, dan / atau disfungsi keseimbangan. Tumor lain dari sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) juga sering ditemukan dengan kondisi ini. Tanda dan gejala NF2 bervariasi dari orang ke orang dan umumnya tergantung pada ukuran, lokasi, dan jumlah tumor. Sebagai contoh, komplikasi dari pertumbuhan tumor mungkin termasuk perubahan dalam penglihatan; mati rasa atau lemah pada lengan atau kaki; penumpukan cairan di otak; dan / atau kejang.

Orang dengan NF2 juga dapat mengembangkan katarak di satu atau kedua mata, seringkali dimulai pada masa kanak-kanak. Katarak sering menyebabkan penurunan penglihatan dan gangguan penglihatan lainnya (yaitu penglihatan ganda, kehilangan intensitas warna, dan / atau melihat lingkaran cahaya di sekitar cahaya).

Sebab

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen NF2. NF2 adalah gen penekan tumor, yang berarti mengkodekan protein yang menghentikan pertumbuhan sel dan membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkontrol. Mutasi pada NF2 menghasilkan protein abnormal yang tidak mampu menjalankan peran normalnya. Ini berkontribusi pada perkembangan berbagai jenis tumor yang ditemukan pada neurofibromatosis tipe 2.

Orang dengan neurofibromatosis tipe 2 biasanya terlahir dengan satu salinan mutasi gen NF2 di setiap sel dan, oleh karena itu, secara genetik cenderung mengembangkan tumor yang terkait dengan kondisi tersebut. Agar tumor terbentuk, dua salinan gen NF2 harus diubah. Mutasi pada salinan kedua gen NF2 dianggap mutasi somatik karena terjadi selama masa hidup seseorang dan tidak diwariskan. Hampir setiap orang yang terlahir dengan satu mutasi NF2 memperoleh mutasi kedua dalam banyak sel dan mengembangkan karakteristik tumor dari neurofibromatosis tipe 2.

Genetik

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) diwariskan secara dominan autosom. Ini berarti bahwa seseorang hanya perlu perubahan (mutasi) dalam satu salinan gen yang bertanggung jawab di setiap sel untuk memiliki kecenderungan genetik terhadap tumor yang terkait dengan NF2. Dalam sekitar setengah dari kasus, orang yang terkena mewarisi mutasi dari orang tua yang terkena. Kasus-kasus lain dapat terjadi akibat mutasi gen baru (de novo); kasus-kasus ini terjadi pada orang-orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Seseorang dengan NF2 memiliki peluang 50% dengan setiap kehamilan untuk meneruskan gen yang diubah kepada anaknya.

Sumber :

https://rarediseases.info.nih.gov

sumber gambar:

https://emedicine.medscape.com

Health Read More

Makanan Sehat Untuk Siswa

Bagi siswa, makan di perguruan tinggi adalah hal baru
permainan bola, dengan pengiriman pizza larut malam dan makanan
dari kereta. Meskipun beberapa di antaranya cepat dan
Pilihan sederhana rasanya enak, mungkin saja
tidak sehat untuk tubuh siswa.

Pilihan makanan yang dibuat siswa dapat memengaruhi apakah
atau tidak mereka dapat tetap terjaga selama kelas
dan apakah mereka akan turun atau tidak
mononukleosis saat memasuki kampus. Masalah
bukan hanya tentang makan junk food, itu lebih
tentang tidak mendapatkan protein yang tepat, karbohidrat,
vitamin, dan mineral yang dibutuhkan orang.

Ketika datang untuk membela terhadap penyakit,
vitamin dan mineral sangat penting. Hanya
karena mereka penting, bukan alasan
siswa kehabisan dan persediaan vitamin dan
suplemen. Yang terbaik bagi siswa untuk mendapatkannya
nutrisi dari makanan.

Anda dapat menemukan vitamin C dalam buah sitrat, Vitamin
A dalam produk susu dan buku harian, dan vitamin E dalam
kacang-kacangan, produk gandum utuh, dan bahkan berdaun hijau
Sayuran. Ini adalah cara ideal untuk mendapatkannya
nutrisi, karena tubuh Anda bergantung pada vitamin ini
untuk banyak alasan.

Ketika Anda makan di kampus, lewati soda dan
ke kanan ke mesin jus. Jelajahi
makanan pembuka berbeda tersedia dan pergi ke salad
bar di mana ada sayuran segar. Kamu bisa
juga coba taruh beberapa brokoli dan kembang kol
dalam microwave untuk sayuran kukus. Sana
sereal selalu sehat dan banyak segar
buah juga tersedia di ruang makan.

Selalu ingat bahwa makan sehat bukan hanya adil
tentang menghindari makanan berminyak. Makan secara sehat
melibatkan mendapatkan diet seimbang dan mendapatkan
nutrisi dan vitamin yang tepat untuk menjaga tubuh Anda
dalam kinerja puncak – atau setidaknya terjaga selama
kelasmu.

Health Read More

Yoga sekarang menjadi Gaya Hidup Di Kota Modern

Apakah ada model kejutan yang membungkus pergelangan tangan mereka dengan manik-manik mala, perancang busana sedang menuju ke India untuk retret yoga dan ada garis baru pakaian aktif yang mengambil namanya dari om Sanskerta mantra om.

Bagi yang belum tahu, yoga adalah pose seperti pretzel dan kenangan samar tentang The Beatles yang mengunjungi Maharishi pada 1960-an.

Gurmukh Kaur, pendiri Center for Living, serban putih, bepergian dengan limusin – dalam nyala jubah kamera – dengan salah seorang muridnya, penyanyi Courtney Love.

Apa yang dia lakukan adalah kundalini yoga, Ms Love mengatakan kepada seorang reporter yang meliput pesta untuk Fashion Wear Wanita Alkitab. Bagi saya lebih baik daripada Prozac – dan pakaiannya juga bagus.

Ms Love bukanlah satu-satunya selebriti yang menyanyikan pujian yoga – atau membantu melontarkan latihan berusia 5.000 tahun itu ke ujung tombak.

Yoga Zone, studio yoga New York yang trendi dengan pertunjukan setengah jam di Jaringan Kesehatan kabel, memiliki seluruh katalog yang didedikasikan untuk kegembiraan yoga. Selain rentang rekaman video, tikar nonslip dan bantal meditasi yang dapat diprediksi, ada beberapa halaman pakaian dan aksesori.

Hipster Cotton-Lycra adalah Yoga Zone definitif yang dicari untuk latihan dan seterusnya. Kamisol tali spaghetti dan atasan halter dengan logo bersulam halus datang dalam warna hitam, batu tulis, garnet, hijau lumut, dan warna-warna tenang lainnya saat ini.

Bahkan perhiasan memiliki sudut mode: Kalung liontin dengan simbol Cina untuk kejelasan atau simbol Sansekerta untuk om dibuat oleh duo mode hot Me & Ro.

Health Read More